登革热学习：典型拉福拉病一例

近来，来自乌拉圭的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就确信了。

传染病讲解

病患孩子们，16 岁，出现癫痫理解能力下降和行为忽略 5 年，而后出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治适度脑瘤，且对许多抗病毒惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯无效，随着病情进展又出现小脑适度共济失调。

家族中 2 个姐妹患上脑瘤病史，分别在其 15 岁和 25 岁时猝死。

实验室定期检查包括乳酸、眼底定期检查、脑神经影像学及胎盘，其结果必正常。

皮肤上组织学（如下上图必意上图）提必肌淋巴和汗粘液导管细胞膜乙酰丙酮杜纳伊夫齐漂白阳适度的细胞膜内葡聚糖包涵形体，这些结果是拉福拉病典型忽略。

上图 1. 皮肤上组织学中拉福拉小形体。A：腋区皮肤上组织学组织病理学定期检查提必圆锥形或椭圆锥形的小肠内乙酰丙酮–杜纳伊夫齐漂白阳适度，肌淋巴和粘液荷叶细胞膜抗病毒淀粉中空形体，即拉福拉小形体（如上图箭头必意上图），乙酰丙酮杜纳伊夫齐漂白阳适度，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下缩放拉福拉小形体（如箭头必意上图）提必乙酰丙酮杜纳伊夫齐漂白点

延伸学习者

拉福拉病是由 2 个已知变异引起的一种受害适度常漂白形体隐适度遗传病，这两个基因均位于 6 号漂白形体，这两个基因分别为：EPM2A，字符 laforin 抗原质；EPM2B，字符 malin 抗原。

多于 12-17 岁病症，胃癌以前一般没有思维愈合异常，胃癌后多有更为严重的关节阵挛发作，关节阵挛常由于光刺激或者本形体感觉到的冲动所诱发，病患常同时浸润共济失调、意识阻碍、痴呆等病征状，一般来说病患胃癌后 10 年底丧生。

该病应与引起癫痫肌阵挛脑瘤的其他传染病进行辨别诊断，其中最常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛适度脑瘤；还有破碎红树脂综合征、神经细胞蜡样脂褐质沉积病征和 1 型唾液酸贮积病征。

该病目以前尚无针对外科手术，临床主要是对病征全力支持外科手术。

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